המהפכה הטכנולוגית והתקדמות הרפואה מובלות כיום על-ידי פריצת דרך בתחום הגנטיקה. אם בעבר הבדיקות הגנטיות איתרו מספר מצומצם של מחלות והתייחסו בעיקר להפרעות במספר ובמבנה הכרומוזומים, כיום קיימות בדיקות רחבות יותר המסוגלות לבדוק מאות ואלפי גנים במקביל ברמת שגיאת כתיב בגנום. העובדה כי ניתן לאבחן באמצעותן יותר ויותר מחלות מאפשרת למשפחות לבצע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי, לשפר את המעקב, הטיפול במחלות גנטיות ובכך לשפר גם את איכות החיים. ד"ר ליאור כהן, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי ברזילי, מזמין אתכם להכיר את התחום שעד כה נחשב למורכב ולמסובך למרביתנו, תוך שהוא מנסה לפשט את המסר ובדרך שובר כמה מיתוסים נפוצים.
תחום הגנטיקה צמח בעצם מתחום רפואת ילדים והחל דרכו באבחון הפרעות כרומוזומליות שכיחות, בעיקר באיתור נשים בהריון בסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון (טריזומיה 21). אולם, עם השנים תחום הייעוץ הגנטי החל לגעת בכל תחומי הרפואה. החל מהשלב העוברי, גיל הילדות – עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי, אבחנה על הרצף האוטיסטי, ועד תסמונות גנטיות שבאות לידי ביטוי בגיל מבוגר כגון סיכון מוגבר לסרטן, נשאות למוטציות גנטיות שמגבירות את הסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות, מחלות ניווניות והפרעות קצב תורשתיות. אבחון מולקולרי מאפשר להעריך את סיכון ההישנות בהריונות במשפחה ולהציע אבחון טרום לידתי (בבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), או בעזרת אבחון טרום השרשתי (PGT-M) באמצעות אבחון עוברים עוד בטרם החזרתם לרחם בהפריה חוץ גופית (IVF) במחלות קשות בהן סיכון ההישנות משמעותי.
מעבדה מתקדמת וחדשנית. קרדיט צילום: מורן ניסים צילום רפואי
"לאבחון גנטי ישנה חשיבות רפואית מהמעלה הראשונה שעשויה להציל חיים", אומר ד"ר ליאור כהן, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי ברזילי. "אם ניקח לדוגמה את מחלת הסרטן, כיום אנחנו יודעים שכ-10% מסוגי הסרטן הם תורשתיים. מציאת מוטציה משפחתית בחולה בגן המגביר את הסיכון לפתח סרטן שד או מעי, מאפשרת בדיקת בני משפחה בסיכון והפנייתם לבדיקות סקר ייעודיות (ממוגרפיה, קולונוסקופיה) בהתאם לתוצאת הבדיקה. בתחום הקרדיולוגיה למשל, מוות פתאומי של בן משפחה בגין הפרעת קצב תורשתית, ילדיו חשופים גם הם לסיכון מוגבר ולכן עליהם לפנות לבירור. איתור מוקדם של בני משפחה בסיכון הינו חשוב, שכן לבני משפחה שבסיכון ניתן להשתיל במקרים מסוימים דפיברילטור (קוצב חשמלי). בנוסף, תחום האבחון הגנטי נוגע כיום גם לתחומים אחרים כגון תגובה לתרופות – "פרמקוגנטיקה".
המכון הגנטי במרכז הרפואי ברזילי כולל רופאים, יועצות גנטיות, אחות, צוות מעבדה ציטוגנטית ומנהלת אדמיניסטרטיבית, ומעניק מכלול שירותים בתחום האבחון והייעוץ הגנטי לכלל האוכלוסייה תוך הנגשת שיטות טכנולוגיות מהמתקדמות בעולם. בין השירותים ניתן לקבל ייעוץ גנטי לקראת תכנון משפחה, נשאות למחלה גנטית, גורמי סיכון לתסמונת גנטית, בעיות פוריות, אבחון סרטן תורשתי (אונקוגנטיקה), מחלות נוירולוגיות גנטיות הבאות לידי ביטוי בגיל מבוגר, אבחון של ילדים בחשד לתסמונת גנטית, וכן אבחון קומה נמוכה קיצונית ודיספלזיה של השלד. כמו כן, מבוצעות ו/או נשלחות בדיקות כרומוזומים בטכנולוגיות שונות, כולל בדיקת שבב גנטי (Chromosomal microarray), בדיקת מוטציה משפחתית, בדיקות ריצוף מתקדמות מהדור החדש כולל ריצוף אקסומי במסגרת פיילוט משרד הבריאות ובדיקות במימון עצמי. המכון שותף להוראת סטודנטים לרפואה וסיעוד ובמחקר – בהבנת הבסיס הגנטי של תסמונות גנטיות חדשות וגילוי תפקידם של גנים חדשים.
עם הפנים לאזרח. קרדיט צילום: מורן ניסים צילום רפואי
לדבריו של ד"ר כהן, הבשורה הגדולה בתחום הגנטי היא הנגשת הבדיקות הגנטיות לכלל האוכלוסייה. עלותן הגבוהה של בדיקות גנטיות מורכבות שעולות אלפי שקלים ואינן נמצאות בסל הבריאות השתנה. בשנים האחרונות, עם העלאת המודעות והתקדמות הטכנולוגיה, החליט משרד הבריאות להכניס לסל הבריאות (חלקן בפיילוט) בדיקות רפואיות הכוללות ריצוף גנטי עמוק וריצוף אקסומי שבודקות עשרות אלפי גנים במקביל. ברגע שישנה אבחנה מולקולרית אצל המטופל, הבדיקות של בני משפחתו ממומנות בסל הבריאות. גם בדיקות שאינן בסל או מי שלא עונה על הקריטריונים שקבע משרד הבריאות, יכול להגיע לייעוץ במכון הגנטי ולבצע את האבחון במימון עצמי. "היתרון העצום כאן הוא שהתחרות בין החברות הוזילה את מחירי הבדיקות", מסביר ד"ר כהן. ישנה לא מעט תחרות בשוק שמדרבנת את החברות להוזיל את המחירים. אם בעבר בדיקת פאנל גנים למחלה גנטית הטרוגנית עלתה בסביבות האלף דולר, כיום היא יכולה להגיע לכאלף שקלים. ניתן להגיע לאבחונים בצורה מהירה ובעלות נמוכה מאי פעם.
למרות הבשורה המרעישה נראה כי בפועל המודעות בקרב הציבור לא הולמת את קצב ההתקדמות הרפואית והבנת החשיבות בביצוע בדיקות גנטיות. ולצערי כמו בשאר תחומי הרפואה הפערים ניכרים בפריפריה בהשוואה למרכז הארץ".
אחת הבעיות לדבריו של ד"ר כהן היא המחסור ביועצות גנטיות ורופאים גנטיקאים. תחום הגנטיקה הוכרז כמקצוע במצוקה ודורש התמחות על בכל תחומי הרפואה במטרה לענות על הביקוש ההולך וגובר. במצב שכזה הביקוש הוא גבוה לעומת ההיצע והתורים ארוכים ונפרשים על פני חודשים רבים. לכאן מתווספת בעיה הנוגעת במטופלים וברפואה הקהילתית. לא אחת לרופאי המשפחה קשה לעקוב אחר החידושים בתחום הגנטיקה שמתקדמים במהירות ומתעדכנים לעיתים אחת ליום, כשמנגד הגעה לאבחנה מדויקת דורשת היענות מצד המטופלים לבדיקות נוספות, מעקבים רפואיים ומילוי טפסים מול מערכת בריאות שעמוסה ממילא. המכון הגנטי במרכז הרפואי ברזילי, המודע לקשיים אלו, נערך בהתאם ונותן מענה רחב ואישי בניסיון לפשט את התהליך כולו.
דר ליאור כהן מנהל המכון הגנטי. קרדיט צילום: מורן ניסים צילום רפואי
"כמי שמעורים בתחום אנחנו יכולים לתת תחת קורת גג אחת את כל המידע לו זקוק המטופל. בהיותנו מכון קטן אנחנו מכירים את המטופלים שלנו ומשפחותיהם ונותנים להם יחס אישי וחם. כמו כן, הזמינות של המכון בדרום מקצרת באופן משמעותי את התורים ביחס למכונים אחרים. אני מזמין את הקוראים להיכנס לאתר האינטרנט של המכון הגנטי בברזילי, שם מפורטים כל דרכי ההתקשרות בטלפון, בפקס או במייל. בנוסף, אנחנו נמצאים בקשר הדוק עם הרופאים בקהילה במטרה להנחות אותם ולתת להם את כל הכלים בקשר שלהם מול המטופל. ניתן גם לפנות למכון באופן עצמאי במספר דרכים ובמקרים מיוחדים אני אף מזמין את המטופלים הראשוניים ליצור איתי קשר אישית. וכדי שהמטופלים לא יוותרו בדרך בגלל בירוקרטיה אנחנו מתקשרים אליהם ובודקים כיצד אנחנו יכולים לעזור ומה אנחנו יכולים לקדם. הכל מתוך ראיה שלמטופל מגיעה רפואה מתקדמת, אישית ואנושית. אנחנו כאן כדי למקד, להסביר ולייעץ בשפה מובנת כדי שיוכלו לקבל החלטות הנוגעות לתכנון משפחה ולהתאים את המעקב או הטיפול הרפואי".
המכון הגנטי, שאומנם מצליח להתגבר על הבעיות ולצלוח את הקשיים, נתקל בסופו של דבר היכן שנראה שכל רפואה מונעת נתקלת – המחסום הפסיכולוגי. מרביתנו פונים לבירור רפואי בזמן חולי וכל עוד אנחנו בריאים, אין טעם להיכנס לבירורים. אלא שגם לכך יש לד"ר כהן תשובה, אחריה הפחד והחשש נראים חסרי בסיס. "עלינו להבין שהבדיקה הגנטית לא משנה מציאות, אלא רק משקפת אותה. היא יכולה לשפר טיפול ולהקל על המעקב מתוך ידע ולא מתוך אי וודאות. ידע הוא כוח לא רק עבורנו, הרופאים, אלא בעיקר עבור המטופלים עצמם שבעזרתו נוכחים לדעת שהפחד אינו מוצדק. אני משווה זאת לתרומת איברים – אתה בסופו של דבר מקבל החלטה רציונאלית מתוך הבנה שהמטרה היא לשפר את המצב הרפואי ובעקבותיו את איכות החיים. החוכמה היא לא לכבות שריפות, אלא למנוע אותן. היות והבירור הגנטי עשוי לנבא או להשליך על סיכון לתחלואה הרי שהפחד מתוצאותיו הוא שורשי ומובן, אבל המטרה שלנו היא להסביר למטופלים בשפה נהירה ובגובה העיניים את אפשרויות הבירור הגנטי ושבעזרת האבחון אנחנו מנסים במידת האפשר לקבל ידע שיאפשר לקבל החלטות הנוגעות הטיפול. העתיד כבר כאן. הידע ממשיך להצטבר וטיפולים מותאמים גנטית קרובים מתמיד. החלום שלנו כגנטיקאים הוא להשפיע בעזרת האבחון הגנטי על הטיפול עצמו ונוכל לעשות זאת לא רק בעזרת המדע, הטכנולוגיה והרפואה המתקדמת אלא בעיקר בזכות העלאת המודעות לחשיבותה של הגנטיקה הרפואית בכל תחומי הרפואה".
העתיד כבר כאן. קרדיט צילום מורן ניסים צילום רפואי
כתבה שיווקית
